Тризомия 13

Генетични аномалии оказват силно влияние върху жизнеспособността на детето, така че този въпрос е много лекари грижи и бъдещи родители. Един от тези патологии е синдром Patau, причинена от тризомия на хромозома 13. За това и покритие в тази статия.

Какво е тризомия 13?

синдром на Patau - рядко заболяване, отколкото синдром на Даун и Едуардс. Той се намира на около 1 на всеки 6000 - 14000 бременности. Но все още е един от трите най-често срещаните генетични аномалии. Синдром формира по няколко начина:

• в резултат на образуването на допълнителна хромозома в двойката - прост тризомия;
• поради мутации, като следствие от неправилното създаване на клетки или генетично предразположение - Robertsonian преместване.

Тя също се случва да бъде пълно (във всички клетки), мозайка тип (в някои) и частично (наличието на допълнителни хромозомни части).

Как да се открие тризомия 13?

За откриване на анормално брой хромозоми в плода, че е много трудно да провеждат изследванията са необходими - амниоцентеза, в хода на които изследването отнема малко околоплодна течност. Тази процедура може да доведе до спонтанен аборт. Ето защо, за да се определи рискът от наличието на тризомия 13 в плода, трябва да бъде цялостен тест - проверка. Той се състои в извършване ултразвук и събиране на кръв от вена, за определяне на неговата биохимичен състав.

Идентифициране на рисковете от тризомия 13

Отдавайки за периода от 12-13 седмици, а кръвта да се направи ултразвук, бременната майка получава резултата, когато е в основата и на отделните рискове, са ясно определени. Ако второто число от първия показател на тризомия 13 (т.е. процент) ще бъде по-малко от секунда, това означава нисък риск (например: база 1: 5000, а на лицето - 1: 7891). Ако напротив, тя изисква консултация с генетик.

Симптомите на тризомия 13 деца

Тази генетична аномалия причинява много сериозно нарушение на развитието на детето, което дори може да се види при ултразвуково изследване:

• анормална структура на лицето: твърде близко разположени очи, отдръпването на челото, цепка горната челюст (и устните и небцето), деформацията на ушите и носа;
• наличието на допълнителни пръсти и други аномалии в крайниците;
• дефекти на вътрешните органи: болест на сърцето, бъбреците, панкреаса и др.

Най-често това е съпроводено с Polyhydramnios бременността и ниско тегло при раждане на плода. Деца с разстройство са по-умре в първите седмици след раждането.

Видео: тризомия 13 - Никога не губи надежда!

Видео: Катлийн Роуз: тризомия 13: Как ни красиво момиче изненада всички ни!

Видео: Скарлет Journey тризомия 13