Тризомия 21

Тризомия на хромозома 21 е нищо подобно заболяване (синдром) надолу. Това патология е хромозомна и свързани предимно с нарушаване на нормалното преминаване на процеса на разпад, - мейоза зародишните клетки. Това води до допълнително 21 хромозома.

Тризомия 21 хромозома е сравнително рядко. Според статистиката този случай има един път в 600-800 рода. В този случай, е доказано, че честотата на заболяване се увеличава с увеличаване на възрастта на майки.

Какви са причините за тризомия на хромозома 21?

За да се разбере какво означава да тризомия на хромозома 21, е необходимо да се знае причините и характеристиките на настоящия patologii.Do, конкретната причина патологията не се разкрива. Много учени са дошли да се повярва, че болестта е резултат от множество взаимодействия между отделните гени, което в крайна сметка води до образуването на тризомия. В същото време, някои гени стават все по-активни. В резултат на това е налице дисбаланс прекъснато по-нататъшно развитие на даден организъм, по-специално психоемоционалното сфера. Съществуващите в хромозома 21 400 гени, повечето от функцията не е установена, което го прави трудно да се установи причината.

Само, може би, учи рисков фактор за заболяването е възрастта на родителите. Така че, в хода на разследването, беше установено, че жените на 25 години вероятността от раждане дете със синдрома на Даун е 1/1250 до 35 година - 1/400, и до 45 години в една от 30 деца, родени в дадена патология. В този случай, вероятността да има дете с този синдром на родителите имат същото заболяване е 100%. Въпреки това, ако здрави родители са родени 1 дете със синдрома на Даун, вероятността от раждането на второто със същата патология е 1%.

Как да се извършва диагностика на патология?

За да се премахне аберация и появата на тризомия на хромозома 21 при бременни жени се извършва, така наречените Проверка, 1 триместър всяка наблюдавана бременността. В същото време, както провеждането на проучване за изключване на тризомия на хромозоми 13 и 18. За тази кръв вземане на проби се извършва в интервал от 10-13 седмици. Взети биоматериал проба се поставя в специален апарат, който измерва съществуването на патология.

При скрининг за тризомия 21, за точни резултати включват стандарти за изпълнение, както и косвени фактори като възраст, тегло, брой фетуси, наличие или липса на вредни навици и др. Само след задълбочено разследване и изчисляване на риска от тризомия, жените са поканени да насрочи консултация с гинеколог.

В същото време, нищо, но резултатите от това изследване не може да бъде от основните критерии за диагностициране на синдрома на Даун. Скрининговите резултати са индикация за провеждане на по-нататъшни изследвания на плода с помощта на инвазивни методи. При наличие на патология висок риск често прекарват пункция CVS и амниоцентеза и генетични изследвания кървене материал.

Кога и на кого се възлага на скрининг?

Обикновено, анализът на хромозома 21 тризомия провежда в един триместър, особено 10-13 седмици. Показания за срещата са наличието на следните рискови фактори:

• възраст на бременните 35 или повече години;
• анамнеза за тежки усложнения и nevynoshennyh бременност;
• хромозомни аномалии, както и вродени дефекти на предишни бременности;
• присъствието на семейството на бременна наследствени заболявания;
• различни инфекциозни болести, радиация емисиите и прием в препарати ранна бременност тератогенни.

Видео: хромозомни болест

Видео: тризомия 21 и сърцето

Видео: Какво причинява тризомия 21 (синдром на Даун)?