Как да се установи синдрома на Даун по време на бременност

Предметът на какво решение да вземе, ако по време на бременността плода разкри генетично заболяване, това е много трудно, а по етични причини, ние няма да го докосне. Можем да кажем само едно - единствено самата жена взема решение: дали да се запази бременността или да го прекрати. Лекарите не разполагат с правото да се упражнява натиск върху бременна. Днес ние кажете за това, защо има тази патология и как тя може да се диагностицира по време на бременност.

синдром и бременността на Даун: каузи

Защо ли? Синдромът е кръстен на британския лекар фамилия Джон Лангдън Даун, описан за първи път това явление през 1866 година. До почти 100 години по-късно, друг учен, французин Жером Lejeune, идентифицирани хромозомни произхода на този синдром.

Причината за синдрома на Даун по време на бременност е наличието на допълнителна хромозома плода. При здрав човек на 46 и 23 съставляват двойка хромозоми. Хората със синдром на Даун в 21-ви двойката не два, а три хромозоми. Ето защо в деня на човек със синдрома на Даун се празнува по целия свят на 21 март. 21 на третия месец на годината - три копия на хромозома в 21 чифт. Друго име за синдром - "тризомия 21".

Честотата на тази генетична аномалия - 1 на 600-800 раждания. Това е твърде много. Родителите трябва да разберат най-важното: никой от тях не е виновен за случилото се. Това е произволна мутация, която се проявява веднага след зачеването. Едно дете не може да се разболеят синдрома на Даун - тя или ще бъде първоначално 46 хромозоми или 47.

Бременност и Синдром на Даун скрининг

Степента на риска, да имат дете със синдрома на Даун се увеличава с възрастта на майката. Жените над 35 години трябва да бъдат подложени на специални тестове: пренатална прожекции, които откриват признаци на синдрома на Даун по време на бременност. Признаци - е ключовата дума, което означава, че изследването се определя само от степента на риск от синдрома. Много родители не разбирам какво означава това. И е много вероятно да се роди едно специално дете.

Не анализ "казва" вие на лекарите или със 100% вероятност, че плодът има синдром на Даун. За да се повтаря: изчисленото вероятността от раждане на базата на три компонента: възраст на майката, за срока на бременността й, резултатите от скрининга. Различните страни имат различни показатели с висок риск - например, в Израел на прага - 1: 380, а в Англия - 1: 200. В Русия средната се счита за висок риск е по-висок от 1: 250.

Как да се преведат на сухи математически изчисления в живота? Ако вашият риск в резултат на скоростта на 1: 100, това високо ниво. Но в действителност, това означава, че 99% от вашето дете здрави. Ето защо има едно мнение, че по време на бременност синдрома на Даун е трудно да се определи, и лекарите често правят грешки. Това не е грешка - защото лекарите могат да предлагат само наличието на тази патология.

Какво прожекции трябва да мине една бременна жена? Най-важното изследване се провежда през първия триместър - е ултразвук, определя дебелината яка плода пространство (измерване на подкожна течност в задната част на врата на бебето). Крайният срок за завършване на този преглед - 11-14 седмица от бременността.

Вторият тест, който може да се направи едновременно, или след резултатите от US - специален кръвен тест за нива на бета-ЧХГ, и концентрацията на протеин PAPP-A. Ако анализът се извършва в същото време, тя се нарича двоен тест.

Това може да идентифицира тези прожекции? Блокада разкрива 75-80% от случаите на синдрома на Даун по време на бременност, кръвен тест - 60-70%. Така Dual тест подобрява вероятността за откриване на патология на 90-93%.

Какво става, ако резултатите са разочароващи?

Скрининг през първото тримесечие е доста висока точност. Но за да я подобрим още повече, жената иска да вземе допълнителни изследвания - амниоцентеза или хорион въси. Ако сте съгласни с тези процедури, по-добре е да ги направя веднага.

Ако резултатите от тези проучвания, и ще потвърдят наличието на синдрома на Даун в плода, можете да вземете един много труден и горчив решение за прекратяване на бременността. В ранните етапи тя е по-малко травмиращо.

Ако не сте готови да амниоцентеза, има и друг начин - да продължи проверката за признаци на синдрома на Даун по време на бременност по време на втория и третия триместър. Този така наречен тройни и четворни тестове, които определят нивата на някои кръвни показатели:

• Бета-ЧХГ;
• AFP (алфа-фетопротеин);
• естриол;
• Inhibin A.

В присъствието на синдрома и нивото на естриол на АФП в кръвта на жените е по-ниско от нормалното, и бета-ЧХГ и инхибин А - напротив, по-горе. Но точността на теста, проведени през второто тримесечие, малко по-ниски: 76%.

Най-точни резултати могат да се постигнат така наречените индекси интегриран (обединена) Анализ на първото и второто тримесечие. Прогноза точност в този случай - 94%. Останалото е т.нар фалшиво положителен резултат. Както и в първия триместър, бременна жена, ще бъдете помолени да се подложи на амниоцентеза, за да се потвърди диагнозата.

Ако имате висок риск за развитие на синдрома на Даун по време на бременност, не се пренебрегва възможността да направи всички тестове разчитат. Това ще ви помогне да направите правилното решение за вас.

Видео: Научете повече за здравето на бебето преди раждането

Видео: Блокада на бременността. Kovehova Джулия. Genesis Днепър