Тризомия 13, 18, 21

Синдром на Даун, Edwards и Patau или тризомия 21, 18, 13, съответно? - ужасяващи фрази за всяка бременна жена. Тъй като това не е нищо друго освен генетично заболяване, което до този момент, за съжаление, са нелечими.

На какво се дължи тези патологии, и какъв е рискът от раждане на бебе с тризомия на хромозома 21 18 13 - се опитаме да разберем.

болест патофизиология

Най-общо генетично заболяване - за тризомия 13, 18 или 21 хромозома възникне поради неправилно разпределение на генетичен материал в процеса на клетъчното делене. С други думи, плода наследява от хромозоми майки, вместо на два три, допълнително копие на 13-те, 18 или 21 нормални хромозоми предотврати психическо и физическо развитие.

Според статистиката, тризомия на хромозома 21 (Първа сайдер) е по-често, отколкото тризомия 13 и 18 хромозома. И продължителността на живота бебета, родени със синдрома на Patau и Едуардс, като правило, по-малко от една година. Докато носители на три копия на хромозома 21, живеят до дълбока старост.

Но във всеки случай, децата с тези аномалии, не са в състояние да се превърне в пълноправен членове на обществото, можем да кажем, че те са обречени на самота и страдание. Следователно, бременни жени, които след открити биохимичен скрининг висок риск на тризомия 13, 18, хромозома 21, допълнително изследвани. В случай на потвърждаване на диагнозата, те могат да бъдат помолени да прекрати бременността.

Тризомия 21 18 13: декодиране анализи

Рискът от раждане на бебе с тризомия 21, 18 или 13 хромозома от време на време се увеличава с възрастта на майката, но ние не можем да изключим тази възможност, и по-млади момичета. За да се намали броят на децата, родени с тези аномалии, учените са разработили специални методи за диагностика, които позволяват да подозира нещо не е наред по време на бременност.

В първия етап на диагноза, майки, лекарите препоръчват скрининг тест, по-специално така наречената тройна теста. С женски ръцете на 15-20 седмица над кръвен тест, който определя нивото: AFP (алфа-фетопротеин), естриол, ЧХГ и инхибин-A. Последните са характерни маркери на развитие и състоянието на плода.

За да се установи риска от тризомия 21, 18, 13 хромозома, възрастови норми обобщава показатели. Известно е, че при жените в риск от синдром на плода на Даун:

• на възраст от 25 1 1250;
• 30 години - 1: 1000;
• 35 години - 1: 400;
• 40 години - 1: 100;
• при бременни жени над 45 години, рискът от заболявания се увеличава много пъти - от 1 до 40.

Например, ако резултатът от проверка в 38-годишната жена е 1:95, това показва повишен риск, както и необходимостта да се проведат допълнителни изследвания. Окончателна диагноза, използвайки техники, като например хорион въси, амниоцентеза, cordocentesis, platsentotsentez.

Зависимост увеличава риска от раждане на деца с тризомия 13, 18, в зависимост от възрастта на майката може да се види, но тя е по-слабо изразена, отколкото в случай на тризомия 21. В 50% отклонение визуализира по време на преглед с ултразвук. За опитния специалист не е проблем да се определи синдром Едуардс или Patau на характерни черти.

Видео: тризомия 21, 18, 13, мнемоничен урок: Синдром на Даун, Едуардс, Patau

Видео: тризомия 13, Малики Антъни Дейвид

Видео: Trizomi 21, 18, 13 съм Хармония Тест Д-р Орхан ORHAN