Тризомия 18

Всеки знае, че човешкото здраве е силно зависимо от набор от хромозоми, които са разположени по двойки в ДНК структурата на човешкото. Но ако има повече, като например 3, това явление се нарича "тризомия". В зависимост от това, което се случи няколко непланирани увеличение, и призова болестта. Най-често този проблем се намира в 13-ти, 18-ти и 21-ви двойка.

В тази статия ще ви разкажа за тризомия 18, която също се нарича синдром на Едуардс.

Как да се открие тризомия на хромозома 18?

Разкриват отклонение в развитието на детето на ниво ген като тризомия 18, това е възможно само с помощта на прожекции провежда при условия, 12-13 и 16-18 седмици (ако приемем, че трансфер дата до 1 седмица). Тя включва биохимичен анализ на кръвта и ултразвуково изследване.

Определена риск от дете trisiomii 18 от отклонението в надолу от нормалната стойност на съдържание на свободни хормон на б-HCG (човешки хорионгонадотропин). Всяка седмица различна фигура. Ето защо, за да се получи най-честен отговор, че е необходимо да се знае точно на срока на бременността си. Можете да се придвижвате към следните правила:

Няколко дни след тестването, можете да получите резултат, който ще покаже, какво ви вероятност от риск за плода тризомия 18 и други аномалии. Те могат да бъдат ниски, нормална или повишена. Но това не е окончателна диагноза, тъй като получава изпълнението на статистическата вероятност.

С повишен риск трябва да се отнася до генетик, който ще назначи задълбочено проучване за инсталиране на наличието или липсата на аномалии в набора от хромозоми.

Симптомите на тризомия 18

Поради факта, че скрининг се извършва зареждане и често дава грешен резултат, не всички бременни жени го правят. Тогава наличието на синдром на Едуардс бебе може да бъде определена от някои външни характеристики:

1. Повишената продължителността на бременността (42 седмици), по време на който плода е бил диагностициран с ниска активност и Polyhydramnios.
2. При раждането си детето има малък телесно тегло (2-2,5 кг), оригиналната форма на главата (dolihotsefalicheskaya), анормална морфология на лицето (ниско чело, тесни очни кухини и малка уста), както и с юмруци и припокриващи се пръстите на краката.
3. Налице е деформация на крайниците и аномалиите на вътрешните органи (особено на сърцето).
4. Тъй като децата са били с тризомия 18 имаха много съществени отклонения във физическото развитие, че те живеят достатъчно дълго (след една година е само 10% от тях).

Видео: Какво е тризомия 18?

Видео: Jasper Tran Уил тризомия 18