Синдром на Търнър

синдром на Търнър или Търнър-Shereshevscky - рядко генетично заболяване, което е резултат от аномалии на Х хромозоми и се среща само при жените. В триада на симптомите на болестта включени Shershevskii сексуална инфантилност, кожата на крилото се сгъва около врата и деформация на лакътя. Жени със синдром на Turner, обикновено се наблюдава забавяне на растежа и безплодие

Синдром на Търнър - Причини

Обикновено, Y-хромозома набор от човешки състои от 46 (23) двойки хромозоми. От тях, една двойка се състои от половите хромозоми (XX при жени и XY при мъже). В случай на синдром на Turner е един от двойката от Х-хромозома е напълно отсъства или повреден. Какво точно е причината за генетична аномалия причинява синдром на Търнър не е ясно определен, тъй като въпреки че болестта се появява и на етапа на формиране на плода, тя не се предава по наследство.

Наличието на синдрома се потвърждава чрез извършване на анализ кариотип, тоест, за да се определи генетичен набор от хромозоми. могат да се наблюдават следните хромозомни аномалии:

1. Класически за синдром на Turner кариотип - 45H, т.е. пълно отсъствие на една X хромозома. Това кариотип наблюдава в повече от 50% от пациентите, с 80% от бащиния липсващ X хромозома.
2. Мозаицизъм - това е повреда на части от един или повече хромозоми от мозайка тип.
3. Структурно реорганизация на един от Х-хромозома пръстеновиден Х-хромозома, загуба хромозома или късо дълго рамо.

Синдром на Търнър - Симптоми

Доста често се забави в физическото развитие се забелязва още при раждането - това е сравнително малка височина и тегло на бебето, също така може да се напряга лакътя ставите (те са вдлъбнати навътре), подуване на краката и ръцете, наличието на обвивката на крилото се сгъва около врата.

Ако Търнър не е бил диагностициран синдром скоро след раждането, но в бъдеще тя се проявява под формата на следните характерни особености:

• забавяне на растежа, растеж обикновено значително намалени след три години;
• наклонени брадичката спадна;
• Накратко широка врата, често с жилав гънки;
• ниска линия на растежа на косата в тилната област;
• широк гърдите с широко разположени, понякога деформирани зърната;
• изпъкнали и необичайни форми на ушите, чести ушни инфекции;
• закъснял пубертет;
• недоразвити гърди в юношеството (около 13-годишна възраст);
• липса на менструален цикъл.

Приблизително 90% от момичетата със синдром на Търнър матката и яйчниците са достатъчно развити и те са безплодни дори с навременно лечение и провеждане на хормонална заместителна терапия, която помага да се елиминира забавянето на физическото развитие.

Забавяне в интелектуалното развитие, обикновено не се наблюдава, въпреки че е възможно нарушение на вниманието, а в редки случаи - някои проблеми, свързани с овладяването на науките, които изискват внимание.

синдром на Turner - Лечение

Основната цел на лечението в присъствието на синдрома на Turner - е да се гарантира нормалния растеж и пубертета момичетата. Колкото по-рано заболяването се открива и лечението започва, толкова по-вероятно нормалното развитие на пациента.

За това ние първо се прилага лечението с растежен хормон е, и към него женски хормон е добавен постигането на пубертета - естроген.

След достигане на пубертета провежда комбинирана хормонална заместителна терапия, или естроген и прогестин.

Въпреки факта, че по време на лечението на пациента може да се развива нормално и да води нормален сексуален живот, те са най-вече бездетна. Възможност да имате бебе с помощта на комплексна терапия има само 10% от жените със синдром на Търнър, а след това, когато кариотипа на мозайка тип.

Видео: лежи под Търнър

Видео: Помощ Йесения Akchurina