Генетични заболявания

Редки генетично заболяване - концепцията е много условно, защото болестта едва ли може да се намери във всеки регион и в други райони на света, системно се удари по-голямата част от населението.

Диагностика на генетичните заболявания

Наследствени заболявания възникват не непременно от първия ден на живота, те могат да се проявяват едва след няколко години. Поради това е важно да се направи своевременно анализ на генетични болести при човека, изпълнението на които е възможно както по време на планиране на бременност и по време на периода на развитие на плода. Има няколко метода за диагностика:

1. Биохимични. Групи, за да се определи наличието на заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Този метод включва анализ на периферната кръв на генетични заболявания, както и количествено и качествено изследване на други телесни течности.
2. Цитогенетичното. Тя служи за идентифициране на заболявания, които се дължат на нарушения в организацията на клетъчните хромозоми.
3. Молекулно цитогенетичен. Тя е по-напреднал метод в сравнение с предходната, а дори и ви позволява да се диагностицира най-малката промяна в структурата и разположението на хромозомите.
4. syndromological. Симптоматиката генетични заболявания често съвпада с функции на други, без патологични заболявания. Същността на метода за диагностика е да бъдат изолирани от цялата серия от симптоми особено тези, които показват синдром наследствено заболяване. Това се прави с помощта на специални компютърни програми и обстоен преглед от квалифициран генетик.
5. Молекулно генетичен. Най-модерният и надежден метод. Позволява разглежда човешка ДНК и РНК, за откриване на дори малки промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностика на моногенни болести и мутации.
6. Ултразвуково изследване:
• тазови органи - за определяне на репродуктивни заболявания при жените, причините за безплодие;
• феталното развитие - за диагностика на вродени малформации и наличието на някои хромозомни заболявания.

Лечение на генетични заболявания

Лечението се провежда при използване на три метода:

1. Симптоматично. Това не премахва причината за болестта, но облекчава болезнените симптоми и да се предотврати по-нататъшно развитие на болестта.
2. Етиологичната. Той действа директно върху причините за заболявания по методи ген корекция.
3. Патогенетични. Той се използва за промяна на физиологични и биохимични процеси в организма.

Видове генетични заболявания

Генетични наследствени заболявания се разделят на три групи:

1. Хромозомни аберации.
2. Моногенни заболявания.
3. Полигенни заболявания.

Трябва да се отбележи, че вродено заболяване не са свързани с наследствени заболявания, като Те най-често се дължи на механични повреди на плода или инфекциозни поражения.

Списък на генетични заболявания

Най-често срещаните наследствени заболявания:

• хемофилия;
• слепота;
• синдром на Даун;
• кистозна фиброза;
• спина бифида;
• Canavan болест;
• левкодистрофия Pelizaeus-Merzbacher;
• неврофиброматоза;
• Angelman синдром;
• Tay-Sachs болест;
• болест на Charcot-Marie;
• синдром на Joubert;
• синдром на Prader-Willi;
• синдром на Turner;
• синдром на Klinefelter;
• фенилкетонурия.

Най-редки генетични заболявания:

• Kapgrasa подвеждаща;
• дневна синдром труп;
• лата;
• синдром на Kleine-Levin;
• progeria;
• прекомерно увеличаване;
• влошава отражение;
• micropsia;
• извращение;
• синдром Стендал;
• Взривяване синдром на главата;
• синдром Robin.

Редки заболяване генетичен кожата:

• порфирия;
• Blashko линия;
• синдром синьо кожата;
• хипертрихоза;
• болест на Гюнтер.

Видео: Редки генетични заболявания

Видео: Внимание към детайла. генетични заболявания

Видео: Топ 10 на най-страшните болести ЧОВЕЧЕСТВОТО