Скрининг на новородени

Наскоро в нашата страна тя се превърна в задължително изследване за генетични заболявания и новородено слухов скрининг. Тези дейности са насочени към ранно откриване и лечение на най-тежките заболявания.

Какво е неонатален скрининг новородени?

Скрининг на новородени - масивна програма за откриване на наследствени заболявания. С други думи, той проверява всички деца без изключение за наличие на следи от кръв на някои генетични заболявания. Много новородени генетични аномалии могат да се открият дори по време на прожекцията на ултразвук по време на бременност. Въпреки това, не всички. За да се идентифицират по-широк спектър от заболявания, извършването на допълнителни изследвания.

Неонаталният скрининг за новородени извършва в първите дни от живота на бебето, когато той все още е в болница. За да направите това, кръвта на детето е взето от токчета и поведение лабораторни изследвания. новородени резултати скрининг са готови в рамките на 10 дни. Това ранно изследване се дължи на факта, че по-рано заболяването се открие, толкова повече шансове има за детето се възстанови. По-голямата част от изследваната заболяването не може да има каквито и да било външни проявления в продължение на няколко месеца, а дори и години от живота.

Проучване Новородено скрининг включва следните наследствени заболявания:

фенилкетонурия - заболяване, състоящ се в отсъствие или намаляване на активността на ензим разцепване фенилаланин аминокиселина. Опасни това заболяване е натрупването на фенилаланин в кръвта, което от своя страна може да доведе до неврологични заболявания, увреждане на мозъка, умствена изостаналост.

Муковисцидоза - случаи, свързани с нарушения на храносмилателната и дихателната система, както и нарушаването на растежа на детето.

Вроден хипотироидизъм - заболяване на щитовидната жлеза, което се проявява в нарушение на производството на хормони, което води до нарушаване на физическо и психическо развитие. Това заболяване е по-склонен към момичета, отколкото момчета.

Вродена надбъбречна хиперплазия - събиране на различни заболявания, свързани с разрушаване на надбъбречната кора. Те оказват влияние върху обмяната на веществата и функционирането на всички органи на човешкото тяло. Тези нарушения се отрази неблагоприятно на сексуалната активност, сърдечно-съдовата система и бъбреците. Ако времето не се започне лечение, а след това на заболяването могат да бъдат фатални.

галактоземия - заболяване е липсата на ензими за обработка галактоза. Се натрупват в организма, този ензим се отразява на черния дроб, нервната система и физическото развитие, както и изслушването.

Както можем да видим, цялата изследвана заболяването е много сериозно. И ако времето не провежда скрининг-тест на новородени и да започне лечение, последствията могат да бъдат повече от сериозни.

За новородените резултатите от скрининга може да бъде назначен за ултразвук, и други необходими тестове, за да се направи точна и окончателна диагноза.

Какво е новородено слухов скрининг?

Новородено скрининг на слуха - така наречените тестове началото на слуха. Сега, повече от 90% от децата са на слуховата тест все още е в болницата, а останалите са изпратени за разглеждане тестове в клиниката.

И ако по-рано слухов скрининг бяха подложени само на децата в риск, вече е задължителна за всички новородени. Такава маса от научни изследвания, свързани с високата ефективност на възстановяване на слуха, ако един проблем се открие навреме. В допълнение, често се използва протезни слухови устройства през първия месец от живота, за това, също се нуждаят своевременна диагноза.

Видео: Неонатален скрининг за новородени

Видео: ДНК скрининг за новородени Etnogen Neo

Видео: Neuro-Audio-Screen: Методи за определяне на слуха

Видео: TBN Baltia: "Скрининг за новородени"