Неонатален скрининг

Още в първите няколко дни от живота, едно новородено бебе е в очакване на задължителни тестове - неонатален скрининг на наследствени заболявания, или "тест пета". Този метод позволява да се идентифицират изследвания на ранен етап, няколко сериозни заболявания, които от дълго време не са показали никакви външни симптоми. В същото време, тези заболявания могат да бъдат достатъчни трудно да се влоши качеството на живота на едно дете в бъдеще и изискват незабавни действия.

Как да се извърши "тест пета"?

За бе взето неонатален скрининг на детската кръв от петите до 3-4 ден от живота на недоносени бебета анализ се извършва в продължение на 7-14 дни след раждането в 3 часа след хранене.

Кръвните проби се извършват с помощта на специална форма на тест хартия. Маркирано от формата на заболяването, за което анализа под формата на малки кръгове.

Какви заболявания могат да бъдат проверени, за да се идентифицират новороденото?

По време на неонатален скрининг новородени непременно провери наличието на най-малко 5 вродени заболявания. В някои случаи броят може да бъде много по-голям. Тук са основните заболявания, които могат да разкриват "тест пета":

1. Вродена надбъбречна хиперплазия, или вродена надбъбречна хиперплазия. Това сериозно заболяване може да бъде много дълъг период от време, няма начин да изразят себе си, но по време на пубертета тийнейджърът е нарушил развитието на половите органи. Ако не се лекува, за ACS също може да доведе до загуба на бъбреците соли, по-тежки случаи, това състояние води до смърт.
2. галактоземия Това е липсата или отсъствието на ензими в организма, необходими за обработването на галактоза към глюкоза. Детето е показан през целия диета, която напълно елиминира всички мляко и млечни продукти, съдържащи галактоза.
3. вроден хипотироидизъм - сериозно заболяване на щитовидната жлеза. Според него детето не може да произвежда достатъчно хормони на щитовидната жлеза, което от своя страна води до забавяне в развитието на повечето органи и системи. Нелекуваната това състояние води до увреждане и умствена изостаналост.
4. Муковисцидоза - състояние, характеризиращо се от излишната кръв имунореактивен трипсин. Това заболяване може да доведе до сериозни нарушения на храносмилателната и дихателната система, както и жлезите с вътрешна секреция.
5. при фенилкетонурия в тялото липсва ензим, който е отговорен за разграждането на аминокиселината фенилаланин. Ако има излишък натрупване на това вещество в кръвта на детето се отразява и на вътрешните органи, развиват умствена изостаналост, мозъкът умира.

Така дечица живот забранено яденето на всички храни, съдържащи протеини, включително месо, риба, мляко и така нататък. И т.н., за тяхната храна, приготвена специални медицински изделия, без фенилаланин.

Резултатите от неонатален скрининг, при липсата на тези вариации, родителите не казват на детето. Въпреки това, в случай на откриване на всяко заболяване, незабавно провежда втори тест, за да се елиминира възможността за грешка. При потвърждаване на диагнозата е необходимо да се вземат мерки веднага, защото всички тези болести са изключително сериозни, а лечението трябва да започне възможно най-скоро.

Видео: неонатален скрининг, скрининг на новородени

Видео: Лекция на тема: "Физиологичното състояние на новороденото. неонатален скрининг" 10.07.15