Фенилкетонурия при деца

Понякога всичко, правят планове и надежди, претоварваме на младите родители, може да се кръстоса с едно движение. Например, една ужасна диагноза - фенилкетонурия.

Причини за фенилкетонурия при децата

Фенилкетонурия - генетично заболяване, същността на която е в нарушение на амино киселина метаболизъм, а именно - липсата на хидроксилаза ензим фенилаланин, който е отговорен за обмена на фенилаланин, протеин, съдържащ се в повечето храни традиционно яде. Не се разцепва протеин е сериозна опасност за мозъка и нервната система на човека.

Заболяването не се среща много рядко - в 1 от 7000 случаи. За съжаление, едно дете с това заболяване може да се появи в напълно здрави родители, при условие, че и двамата са носители на латентна "спи" PKU ген.

Симптомите на фенилкетонурия

Риск от заболяване е, че за да го разпознае в неонаталния период е невъзможно без специални тестове. И първите признаци могат да се появяват само в 2-6 месеца:

• летаргия;
• диария, повръщане;
• намален мускулен тонус;
• промени на кожата;
• умствена изостаналост.

Ако заболяването не е време да се идентифицират и да се започне лечение, умствена изостаналост може да се постигне по-висока степен.

Фенилкетонурия: Screening

За ранно откриване на заболяване, използвайки мас неонатален скрининг - новородено кръвен анализ на съдържанието на фенилаланин. Ако са повишени, детето е изпратено до специалист за по-нататъшни диагностика генетика.

Фенилкетонурия: Лечение

Важно при лечението на тази ужасна болест - адекватно хранене по време на fenilketonulii. Същността на диетата да се изключат храните, съдържащи фенилаланин, т.е. всички протеинови храни от животински произход. Липса на протеин запълни специални смеси от аминокиселини.

С възрастта, чувствителността на нервната система към несрязалия протеин се намалява и почти всички пациенти с фенилкетонурия деца след 12-14 години на преход към редовна диета.

Видео: Башкортостан фенилкетонурия. Деца, лишени от увреждане.

Видео: фенилкетонурия