Скрининг на новородени

Невъзможно е да се подценява значението на скрининг на новородени. Всъщност, по-голямата част от генетични аномалии, абсолютно не се появяват при раждането и по време на първите месеци от живота: на бебето за да изглеждат здрави, но имат наследствен дефект. И точно на време да се появят оплаквания, което позволява да се диагностицира заболяването.

Ранното разпознаване и навременно лечение на заболявания в предклиничната стадия на заболяването дава възможност да се предотврати бързото развитие на болестта и да се избегне сериозни усложнения.

скрининг на новородени включва неонатална, аудиологична и ултразвуково изследване.

Неонаталният скрининг за новородени

Изследването - сравнително нов прогресивен посока по педиатрия, като позволява вземането на кръвни проби, за да се получи предварителна диагноза за наличието на генетични дефекти. Проучвания, проведени в болницата на четвъртия ден от живота на доносено бебе, а на седмия ден на преждевременно раждане. От токчета бебе, серум и да го прилага върху тест лентата. Ако има отклонения от нормата, родителите трябва да се консултират с ендокринолог или в медико-генетична консултация за по-подробно и задълбочено проучване на детето. Ако диагнозата се потвърди, след което веднага се определя лечението. В този случай, когато Изследването е проведено в болницата, той със сигурност ще бъде назначен в клиниката на мястото на пребиваване на детето.

Към днешна дата, като част от неонатален скрининг новородени диагностицирани пет генетични заболявания:

• Вроден хипотироидизъм - вътрематочна лезия на зачатък на щитовидната жлеза. Заболяването води до нарушаване на генериране на хормони на щитовидната жлеза и, следователно, да се забави развитието на растеж и образуването на нервната система на детето. Момичетата страдат от хипотиреоидизъм два пъти по-често, отколкото момчета. Ако заболяването се диагностицира навреме, за употреба на хормонални лекарства, може напълно да спре развитието му;
• Фенилкетонурия - генетично заболяване, характеризиращо се с дефицит на ензима, който е в състояние да раздели фенилаланин аминокиселина. Натрупване в кръвта на тази аминокиселина и неговите метаболити в урината води до тежка интоксикация, увреждане на мозъка, тежки неврологични заболявания и умствена изостаналост. Почти всички протеинови храни съдържат фенилаланин на аминокиселинна Следователно основното лечение е подходяща диета. Специфична захранване трябва да бъде последвано от дълго време - около първите десет години от живота си. Когато навременното провеждане на неонатален скрининг за новородено и час започнало лечение на деца с PKU, не изостават своите връстници в интелектуалното развитие;
• Вродена надбъбречна хиперплазия - наследствено дисфункция на надбъбречната кора. Заболяването се причинява от нарушения на генериране на хормон, който влияе на метаболизма. В кръвта на новороденото през първата седмица от живота започват да се натрупват вещества, които имат вреден ефект върху сърдечно-съдовата система, бъбреците и формирането на половите органи. Хормоналното лечение е през целия живот;
• Циститна фиброза - най-често генетично заболяване, характеризиращо се с мутация на гена, в резултат на загубата на екзокринните жлези. Заболяването води до сериозни нарушения на дихателната и стомашно-чревния тракт. Неонатален скрининг на новородените разкрива заболяване и да предпише навременно медицинско лечение;
• Gelaktozemiya - генетично определена метаболитно разстройство, характеризиращо се с дефицит на ензима, който превръща галактоза в глюкоза. В тази връзка, има опустошителен разстройство на нервната система, черния дроб и други органи. Основното лечение - специфична диета, която изключва млечни продукти.

Ултразвуково изследване на новороденото

Това е най-важното изследване, което е подходящо за провеждане през първите три месеца от живота на бебето.

САЩ скрининг на новородени се извършва на:

• Откриване на вроден хип дислокация и дисплазия;
• на главата на новороденото изследвания на мозъка;
• Разглеждане на вътрешните органи.

Навременно инициира корекция на бедрена дисплазия и хип разместване води до пълно възстановяване на опорно-двигателния апарат. Световната практика показва, че започнал лечение в първите няколко седмици до шест месеца на бебето е напълно здрав. Когато спряно в продължение на три месеца, лечението продължава през цялата година, но най-закъснение от шест месеца от работа, за съжаление, неизбежно.

Brain изследването се провежда през фонтанела през първите три месеца от живота. Блокада скрининг на новородените разкрива като вродени аномалии и заболявания придобити в утробата или по време на раждането. Преждевременната диагностика и лечение на заболявания на кръвообращението и мозъка структура може да доведе до необратими последици - нарушаване на функциите на мозъка и развитие на неврологични разстройства. 

Блокада скрининг на новородени за изследване на вътрешни органи трябва да прекарат първите три месеца от живота. Не трябва ли да забави диагностицирането в случаите, когато пренатална лекар наблюдавани аномалии във формирането и развитието на черния дроб, бъбреците, сърцето. Тя също е индикация за ултразвук може да се превърне нарушения в уринирането, храносмилането, забавяне на растежа, както и редица други предупредителни знаци.

Новородено скрининг на слуха

Тест на загуба и глухота изслуша със специална съвременна техника и използването на съвременни диагностични техники.

Ако преди слухов скрининг на новородените се прилага само към деца в риск, вече е задължително за всички деца. Това се дължи на високата ефективност на регенерацията на слуха, ако заболяването се открие навреме. В допълнение, през първия месец от живота възможен протезни слухови апарати.

Причините за много заболявания могат да се дължат на патологията на генетично ниво. Дори едно дете на здрави родители може да се роди с болест, предизвикана от лоша комбинация от гени. Така че не се отказвайте изследвания - те ще ви помогне навреме, за да открият патологията и развива тактиката десните срещу нея. 

Видео: Neuro-Audio-Screen: Подготовка за ОАЕ

Видео: Neuro-Audio-Screen: Тест PIOAE