Наследствени заболявания

Наследствено заболяване - заболяване, появата и развитието на което е свързано със сложни нередности в наследствени единични клетки предават чрез гамети (репродуктивни клетки). Поради появата на заболявания, такива заболявания по време на съхранение, продажба и прехвърляне на генетична информация.

Причините за наследствени заболявания

В основата на тази група заболявания са генетични мутации на информация. Те могат да бъдат намерени в детето веднага след раждането, и може да се появи в един възрастен след дълго време.

Външният вид на наследствени заболявания може да бъде свързано само с три причини:

1. Нарушаването на хромозоми. Това добавяне на допълнително хромозома или загуба на една от 46.
2. Промени в хромозомната структура. Причина болестни изменения в зародишните клетки на родителите.
3. Генни мутации. Заболявания възникват в резултат на мутация на отделни гени, и смущения, дължащи се на комплексни гени.

Гениите мутации, приписвани на генетична предразположеност, но изражението им зависи от влиянието на околната среда. Ето защо причините за наследствени заболявания, като диабет или хипертония, в допълнение към мутации, също са неправилно хранене, удължено преумора на нервната система, прекалена пълнота и психологическа травма.

Видове наследствени заболявания

Класификация на заболяванията е тясно свързан с причините за появата им. Видовете генетични заболявания са:

• Генетично заболяване - възникне в резултат на увреждане на ДНК на нивото на гена;
• хромозомна болест - свързана с комплекс аномалия на броя на хромозоми или техните аберации;
• заболявания с наследствено предразположение.

Методи за определяне на наследствени заболявания

За да се знае, висококачествено лечение какви са наследствени заболявания при човека, достатъчно, че е необходимо да ги или вероятността от възникването им се открие своевременно. За да направите това, учените използват няколко метода:

1. Генеалогия. Използването на изследвания върху хора за родословие, разкриват функции могат да наследяват както нормални и патологични признаци на организма.
2. Twin. Такава диагностика на наследствени заболявания е приликите на изследването и разликите близнаците за откриване на въздействието върху околната среда и развитието на различни наследствени генетични заболявания.
3. Цитогенетичното. Едно проучване на хромозомната структура, при пациенти и здрави хора.
4. Биохимични метод. Наблюдение на характеристиките Човешки вещества обменни.

Освен това, почти всички жени по време на бременността си ултразвук. То дава възможност за откриване на признаци на плода вродени малформации, тъй триместър на I-во и подозирате, че детето има някои наследствени заболявания на системата или хромозомни заболявания на нервната.

Профилактика на наследствените болести

Съвсем наскоро, дори учените не знаят какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изучаването на патогенезата Това даде възможност да се намери начин да се лекува някои видове заболявания. Така например, сърдечни заболявания вече могат да бъдат успешно лекувани хирургично.

Комплектът на генетични заболявания, за съжаление, не е напълно изяснен. Ето защо, в съвременната медицина голямо значение се отдава на профилактика на наследствените болести.

Методи за предотвратяване на появата на такива болести включва планиране раждане и отхвърлянето на провеждане на детето при висок риск от вродени аномалии, аборт при висока вероятност на болестта на плода, както и коригиране на патологичните прояви на генотипове.

Видео: генетични заболявания

Видео: Наследствени метаболитни заболявания