Генетичният анализ на бременност

Всяка година в света се раждат около 8 милиона деца с генетични дефекти. Разбира се, не можете да мислите за това и се надявам, че вие ​​никога не се докосне. Но затова днес набира голяма популярност и генетични изследвания по време на бременността.

Можете да разчитате на съдбата, но не са възможни, за да се предскаже всичко, и е по-добре да се опита да предотврати голяма трагедия в семейството. Много генетични заболявания могат да бъдат избегнати, ако мине по третиране на етапа на планиране на бременността. И всичко, което трябва - е да мине през предварителна консултация в генетиката лекар. В крайна сметка, ДНК-то си (и съпруга ти) да определи състоянието на здравето и наследствени черти на детето си ...

Както вече споменахме, да се консултира със специалиста е необходимо дори на етапа на планиране на бременността. Лекарят ще бъде в състояние да предскаже бъдещето здравето на Вашето бебе, ще определи рискът от наследствени заболявания, ще кажа какво изследвания и генетични анализи, необходими за извършване, за да избегнат генетични заболявания.

Генетичен анализ, който се извършва в периода на планиране и по време на бременност разкрива причините за спонтанен аборт, определя риска от вродени малформации и наследствени заболявания на плода, когато са изложени tetragennyh фактори преди зачеването и по време на бременност.

Не забравяйте да се консултирате с генетик, ако:

• бъдещата майка е над 35 години;
• едно семейство има наследствено заболяване;
• детето се ражда с вродени малформации;
• изложени на вредни фактори при зачеването или по време на бременност (рентгенова, като някои лекарства, радиационна);
• по време на бременността бъдещата майка е хванал остра вирусна инфекция, (токсоплазмоза, рубеола, ТОРС, грип);
• ако една жена е имала спонтанни аборти или раждане на мъртъв плод;
• бременни жени, които са изложени на риск за биохимичен анализ и ултразвук.

Генетични анализи и проучвания се извършват по време на бременност

Един от основните методи за определяне нарушения в плода в утробата е на изпит, който се провежда с помощта на ултразвук или биохимична изследвания. Когато фетална ехография - той е напълно безопасен и безвреден метод. Първият ултразвук се извършва на 10-14 седмици. Още в този период може да се диагностицира фетални хромозомни аномалии. Вторият рутинни ултразвук се извършва при 20-22 седмици, когато се определя от по-голямата част от аномалии в развитието на вътрешните органи, лицето и крайниците на плода. 30-32 седмица ултразвук помага да се идентифицират по-малки дефекти в развитието на плода, количеството на околоплодната течност и плацентни аномалии. От времето на 10-13 и 16-20 седмици се провежда генетичен анализ на кръв по време на бременност, определено чрез биохимични маркери. Посочените по-горе методи, се наричат ​​неинвазивни. Ако тези анализи показват, патологията, а след това назначава инвазивни методи за изследване.

Когато инвазивен медицински изследвания "натрапва" в маточната кухина: вземе материал за изследване и точно определяне на плода кариотипа, което го прави възможно да се елиминира генетични заболявания, като например синдром на Даун, Едуардс и др. Те са инвазивни методи:

• хорионбиопсията вземане на проби - клетки, взети от бъдеща плацента използване на пункция на предната коремна стена. То се осъществява на период от 9-12 седмици. Процедурата не продължава дълго, резултатът ще бъде в продължение на 3-4 дни, вероятността от спонтанен аборт - 2%. Но ако намерите генетично заболяване, е възможно да се прекъсне ранна бременност;
• амниоцентеза - анализ на околоплодна течност в гестационна възраст 16-24 седмици. Това е най-сигурният метод, тъй като честота на усложнения е по-малко от 1%. Но резултатът ще трябва да чака дълго време, тъй като специалистите на "растат" на клетките, и този процес отнема време;
• cordocentesis - фетален пъпна пункция, последвано стена на кръвта й се провежда по време на 20-25 седмици. Това е един много точен анализ, който се извършва в продължение на 5 дни;
• platsentotsentez - проба от плацентата клетки, съдържащи фетални клетки. Рискът от усложнения, 3-4%.

При изпълнението на тези процедури е риск от усложнения, така че генетичният анализ на бременната жена и плода се извършва при строго определени медицински показания. Освен пациенти генетични риска на групата на жените, тези анализи са извършени в случай на риск от заболявания предаването на които е свързана с пола на детето. Така, например, ако една жена е носител на гена на хемофилия, то може да я изпрати само синове. В проучването, може да разкрие наличието на мутации.

Тези анализи се извършват само в дневен стационар под ултразвук, защото жената след изборите трябва да бъде няколко часа под ръководството на специалисти. Тя може да назначи, получаващи лекарства за предотвратяване на евентуални усложнения.

При използване на тези диагностични методи могат да се открият от 300 до 5000 генетични заболявания.

Видео: неагресивно пренатална генетичен тест Prenetix

Видео: Посещение на генетиката в подготовката на бременност