Синдром на Вернер

Стареене - неизбежен процес, който засяга всяко човешко същество, като постепенно се преминава и непрекъснато. Въпреки това, има заболяване, при което процесът се развива много бързо, като засяга всички органи и системи. Това заболяване се нарича Progeria (на гръцки -. Преждевременно възраст), то се случва много рядко (1 на 4-8000000), в нашата страна, регистрирани повече случаи на това отклонение. Съществуват две основни форми на Progeria: синдром Hutchinson-Gilford (progeria деца) и синдром на Werner (progeria на възрастни). В последния разговори в тази статия.

синдром на Вернер - загадка на науката

синдром Werner беше описан за първи път от немски лекар Werner Ото през 1904 г., но все още остава малко известни progeria заболяване, главно поради рядко явление. Известно е, че е генетично заболяване, причинено от ген мутация, която се унаследява.

В днешните учени също са установили, че синдром на Вернер е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че пациентите, progeria получават по същото време от бащата и майката на едно ненормално ген, който се намира на осмия хромозома. Въпреки това, до този момент, за да се потвърди или отхвърли диагнозата с помощта на генетичен анализ не е възможен.

Причините за възрастен progeria

Основната причина за синдрома на преждевременно стареене остава поверителна. Повредени гени, които се намират в генетичния апарат на родителите на progeria на пациента, не оказват влияние върху телата им, но когато се комбинира доведе до ужасен резултат на това осъждане на детето към страданието в бъдеще и преждевременно оттегляне от живота. Но това води до такива генни мутации, не е ясно.

Симптомите на заболяването

Първите прояви на синдром Вернер появят на възраст 14 до 18 години (понякога по-късно) между тях, след пубертета. До този момент всички пациенти са развили доста нормално, а след това в тялото им започва процеса на изчерпване на всички жизнени системи. Обикновено пациентите се обръщат сиво в началото, че често се комбинира с косопад. Появяват сенилни промени на кожата: сухи, бръчки, хиперпигментация, задебеляване на кожата, бледност.

Съществува широк спектър от патологии, които често съпътстват естественото стареене: катаракт, атеросклероза, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, различни видове доброкачествени и злокачествени неоплазми.

Има и ендокринни заболявания: липса на вторични полови белези и менструация, безплодие, писклив глас, дисфункция на щитовидната жлеза, диабет insulinoustoychivy. Атрофирали мастна тъкан и мускули, ръцете и краката са несъразмерно тънки, рязко ограничава тяхната мобилност.

Подложени на силен климата и черти на лицето - те са остри, остри брадичката стърчи, носа придобива прилика с клюн на птицата, устата се намалява. На възраст от 30-40 години за стари хора, болни progeria на възрастните, е под формата на синдром на 80-годишната starika.Bolnye Вернер рядко живеят дори до 50 години, често умират от рак, инфаркт или инсулт.

Лечение на възрастни progeria

За съжаление, няма начин да се отървем от тази болест. Лечението е насочено само на разположение на възникващите симптоми, и е възможно предотвратяването на опортюнистични заболявания и обостряния. С развитието на пластична хирургия стана възможно да се регулира на няколко симптоми на преждевременно стареене.

В момента се изследват за лечение на синдрома на Werner стволови клетки. Той се надява, че положителните резултати се получават в близко бъдеще.

Видео: синдром на CPT II Макфий История

Видео: синдром на Турет. Макфий История

Видео: Как собствената си ръка става по-странни [Синдром на чужди ръце] от преминаването на канала за превключване