Синдром на Марфан

Marfan синдром е много рядко генетично заболяване. Според статистиката, заболяването протича за 1 човек в 5000. В повечето случаи заболяването е наследствено. В 75% от случаите, родителите предават на мутиралия ген на децата си.

Причини за синдром на Марфан лежат в генна мутация, отговорен за fibrilina на синтез. Че това вещество е важен протеин на организма отговорен за контрактилитета и еластичността на съединителната тъкан.

Marfan синдром се характеризира с патологични промени в сърдечно-съдовата система, нервната система и опорно-двигателния апарат. Основният недостатък е в нарушение на колаген и еластични влакна се отразява на съединителната тъкан.

Признаци и симптоми

Синдром на Марфан, симптомите на която са показани във всички различни начини, напредва предимно зреене и стареене човек. Що се отнася до скелет на пациента, той има следните характеристики:

• висок растеж;
• гъвкав и тънък скелет;
• ръцете със синдром на Марфан, както и краката са непропорционално дълги пръсти;
• тесен издължено лице;
• често нередовни зъби;
• вдлъбната или изпъкнала гръдната кост;
• сколиоза;
• плоско стъпало.

Много от пациентите с това заболяване страдат от късогледство, катаракта или глаукома. Поради тъкан дефект съединителната често хора страдат от сериозни заболявания на сърдечно-съдовата система. Понякога тя се превръща в причина за внезапна смърт. Когато с диагноза синдром на Марфан, сърцето на пациента е шумна. Налице е сърцебиене и недостиг на въздух.

Хората със синдром на Марфан, има слабост или изтръпване в краката. Те често имат коремна или ингвинална херния, някои проблеми с дишането по време на сън. Значително увеличава риска от рак на белия дроб.

Симптом на Марфан, симптомите са доста разнообразни, ограничава продължителността на живота на пациента до 40-45 години.

класификация на болестите

В медицинската практика е да се отделят няколко форми на синдрома на Марфан:

• изразяване;
• изтрити.

По този начин на тежест може да бъде тежко или умерено.

По отношение на естеството на заболяването, може да бъде стабилна или прогресивно.

диагностични мерки

Първоначално диагностициране на синдром на Марфан се основава на анализ на родословието на пациента. Ние също проучва нервно-психическото и физическото благосъстояние. Разследвани хармонична и пропорционалност на отделните части на тялото.

Обикновено, диагнозата е необходимо да има най-малко един от петте основни симптомите на заболяването:

• arachnodactyly;
• дислокация на лещата на окото;
• kyphoscoliosis;
• аортна аневризма;
• деформация на гръдната кост.

Повече трябва да бъде най-малко две допълнителни функции:

• Пролапс на митралната клапа;
• късогледство;
• висок растеж;
• пневмоторакс;
• плоските крака;
• хипермобилен на ставите;
• стрии.

Най-често диагноза на синдрома не предизвиква затруднения. Въпреки това, в 10% от случаите са определени допълнителни X-функционални методи на изследване. синдром на Марфан, което е доста точна диагноза, понякога все още могат да бъдат объркани с подобно заболяване - синдром Лоис-Dattsa. Методи за лечение на заболявания, са различни, така че е важно да не се вземат един от друг за синдрома.

възможности за лечение

За правилна диагноза на пациента трябва да посетите някои специалисти:

• кардиолог;
• ортопедични;
• генетика;
• офталмолог.

Marfan синдром не е податлив на всяко конкретно лечение. Това се дължи на факта, че учените все още не са се научили как да се промени мутиралите гени. Въпреки това, има редица варианти на терапия, която може да бъде насочена към подобряване на функционирането и състоянието на даден орган и предотвратяване на усложнения.

Важно е да се придържат към правилното балансирана диета, като витамини и като цяло водят здравословен начин на живот. Синдром на Марфан се третира еднозначно, изисква пациентът да изпълнява комплекс физически аеробни упражнения. Въпреки това, на товара трябва да бъде лек до умерен.

Видео: Елена Malysheva. синдром на Марфан

Видео: Трейлър - Главна предателство в историята на човечеството Hidden Ватикана - Синдром на Марфан