Синдром на Жилбер - Симптоми

Синдром на Gilbert (известен също като болест на Gilbert, фамилна не-хемолитична жълтеница, фамилна cholehemia прост, конституционна хипербилирубинемия) - наследствено заболяване с доброкачествен ход, причинена от мутация на ген, отговорен за неутрализиране на индиректен билирубин в черния дроб. Заболяването е кръстен на френски гастроентеролог Аугустин Никола Гилбърт, който за първи път го описва през 1901. Синдром на Жилбер обикновено се проявява като повишени нива на билирубин в кръвта, жълтеница и други специфични характеристики, които не са опасни и изискват спешно лечение.

Симптомите на синдром на Гилбърт

Основните симптоми на това заболяване, включват следното:

1. Жълтеница, когато за първи път се наблюдава жълтеница око склери оцветяване (от почти незабележимо до тежка). В редки случаи може да се появи промяна в цвета на кожата в назолабиални триъгълник, дланите, подмишниците.
2. Дискомфорт в горната дясна част на квадранта, в някои случаи, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.
3. Обща слабост и умора.
4. В някои случаи, може да получите гадене, оригване, нарушения на стола, непоносимост към определени храни.

Причината за синдром на Gilbert, дефицит на черния дроб специфичен ензим (глюкуронил), който е отговорен за обмена на билирубин. В резултат, само тялото се неутрализира до 30% от нормалното количество на жлъчни пигменти и излишък се натрупва в кръвта, което води най-честият симптом на това заболяване - жълтеница.

Диагностика на синдром на Гилбърт

Диагнозата на синдром на Гилбърт обикновено се поставя въз основа на изследвания на кръвта:

1. Общи показатели на билирубин със синдром на Gilbert диапазон 21-51 ммол / л, но може да бъде увеличена до 85-140 ммол / л под влиянието на физическа активност или срещу други заболявания.
2. Тест с глад. Това се отнася за конкретна (не много често се използва) тестове на Гилбърт синдром. На фона на глад или на съответствието в рамките на два дни нискокалорична диета билирубин в кръвта се увеличава с 50-100%. измервания билирубин се извършват на гладно преди теста и след два дни по-късно.
3. Тест с пентобарбитал. При получаване фенобарбитал ниво билирубин в кръвта се намалява значително.

Как да живеем с синдром на Гилбърт?

Заболяването не се счита за опасен, и обикновено не се изисква специфично лечение. Въпреки, че повишените нива на билирубин в кръвта се поддържа през целия живот, но опасно ниво на съдържанието в тази болест не достига. Гилбърт последици симптоми обикновено са ограничени до външни дисплеи и лек дискомфорт, така че в допълнение към диета, лечение, се използват единствено за подобряване на приемане на чернодробна функция на черния дроб. Както и (в редки случаи, тежка жълтеница) прилагане на лекарства, които стимулират отделянето на излишък пигмент.

В допълнение, симптомите не са постоянни, а през повечето време може да бъде още по-невидима, увеличаване на високо физическо натоварване, алкохол, глад, настинки.

Единственото нещо, което може да бъде опасно синдром на Гилбърт - в редки случаи, когато неспазване и нарушения в храненето, тя допринася за развитието на възпаление и жлъчните пътища холелитиаза.

И това трябва да се забравя, че болестта е наследствена, така че ако го има в историята на един от родителите, преди да планирате бременност, се препоръчва консултиране генетика.

Видео: Съвети за дома и живота. експертни становища