Синдромът на Даун - симптоми на бременност

Синдромът на Даун - е един от най-често срещаните генетични заболявания. Все още на етапа на яйцеклетката или сперматозоидите, или по време на синтез по време на оплождането. В този случай, детето има допълнителна хромозома 21, и като резултат не е 46, както трябва да бъде, и 47-те хромозоми в клетките на организма.

Как да се установи синдрома на Даун по време на бременност?

За откриване на синдром на Даун по време на бременност, има няколко начина. Сред тях - инвазивни методи, ултразвук, скрининг на бременността. Надеждна диагностика на синдрома на Даун в плода е възможно само с помощта на инвазивни методи:

• хорион въси в 10-12 седмица - резултатът е няколко дни по-късно. Въпреки това, процедурата е опасно, тъй като може да предизвика спонтанен аборт в 3%;
• platsentotsentoz 13-18 седмица - резултатът ще ви кажа след няколко дни. Рискът от усложнения е един и същ - 3-4% от случаите завършват с аборт;
• amniotsentoz на 17-22 седмица - в този случай рискът от спонтанен аборт от около 0.5%;
• kordotsentoz 21-23 седмица - 1-2% от случаите да завърши с аборт.

Ако в хода на манипулация за наличие на синдром на Даун може да прекъсне бременността до 22 седмици.

Разбира се, рискът от спонтанен аборт - по-скоро неприятно таксата за точността, особено ако се окаже, че детето е добре. Поради това, не всички се осмеляват да такава манипулация. С определена вероятност за синдром на Даун акции може да се съди по резултатите от ултразвук.

Блокада на плода със синдрома на Даун

Симптомите на синдрома на Даун в плода по време на бременност е трудно да се определи с помощта на ултразвук, тъй като това проучване осигурява висока степен на доверие, за да се определи ясно груби анатомични аномалии. Въпреки това, съществуват редица маркери, за които лекарят може да подозират присъствието на допълнителна хромозома в плода. И ако в процеса на изследване на плода разкрива признаци на синдрома на Даун, да ги учат заедно ще даде възможност да се изгради цялостна картина на състоянието и тризомия 21 с определена вероятност.

По този начин, тези функции са:

• увеличаване тилен (врата пъти по-голяма дебелина или подкожно натрупване на течност в задната част на гърлото на плода). Обикновено, този параметър не трябва да превишава 2,5 mm за вагинален преглед и 3 mm в изследването през коремната стена. Такова изследване се провежда на 10-13 седмица;
• Фетален назален дължина кост - се определя във втория триместър. Хипоплазия на носните кости присъства във всеки 2-ро дете със синдром на Даун;
• увеличи мехур;
• понижено максиларния кост;
• умерени тахикардия (над 170 удара в минута);
• проблеми с форма на вълната на кръвния поток в венозус дуктус.

Ако ултразвук откриете една или повече функции, това не означава, сто процента има дете със синдрома на Даун. Вие се препоръчва да се подложи на един от лабораторните изпитвания, описани по-горе, когато една жена през коремната стена се взема генетичен материал.

Ултразвукът е най-информативен от възрастта на 12-14 седмици - в този период, експертите може по-точно да се определи степента на риск, и помагат да се предприемат по-нататъшни мерки, необходими.

Скрининг за синдрома на Даун - препис

Друг метод за откриване на синдром на Даун по време на бременност е кръвната химия бременна, взета от вената. Анализ за синдром на Даун бременност включва определяне на концентрацията в кръвта й АФП и HCG хормон.

AFP - протеин, протеин, получен от зародишен черен дроб. Той навлиза в кръвта чрез околоплодната течност на жената. И ниски нива на този протеин може да е индикация за развитието на синдрома на Даун. Най-препоръчително да се направи този анализ на 16-18 седмица от бременността.

Видео: Елена Malysheva. синдром на Даун

Видео: Синдром на Даун - Вера Ижевск