Албинизъм при хората

Всичко, което ни дава идентичност, цвят на очите, косата и тена на кожата, има се дължи на наличието на меланин в клетките. Отсъствието му е генетично патология вродени тип. Албинизъм при хората не се случва твърде често, той наследил от родителите си, особено ако и двете от тях - носители на рецесивен ген мутант.

Видове и причини за албинизъм

Синтезът на меланин се дължи на специален ензим - тирозиназа. Блокадата на неговото производство може да доведе до абсолютната липса на пигмент, или дефицит, който провокира албинизъм.

Методите са разделени в наследството на автозомно доминантен заболяване и автозомно рецесивен тип. В зависимост от вида на патологията е класифицирана, както следва:

1. частичен албинизъм. Към заболяването се проявява само единият родител с рецесивен ген.
2. Общият брой на албинизъм. Това се случва само в случаите, когато и бащата, и майката са мутирали гени в ДНК.
3. Частичен албинизъм. Той се наследява като автозомно-доминантно и автозомно рецесивен.

Според клиничните прояви на окото и е Oculocutaneous вид патология. Обърнете внимание на детайлите.

очна албинизъм

Този вид заболяване е почти невидим на външен вид. Той се характеризира със симптоми:

• намалява остротата на зрението;
• кривогледство;
• нистагъм - неволеви движения на очните ябълки.

На кожата и косата в същото време да остане нормално или малко по-лек от този на роднини.

Заслужава да се отбележи, че очна албинизъм засяга само мъже, а жените са само носители.

Oculocutaneous албинизъм или HCA

Понякога три вида форма на албинизъм на заболяването:

1. HCA 1. Тази форма се счита за подгрупа А (меланин не произвежда изобщо) и В (меланин произведени в недостатъчни количества). В първия случай, косата и кожата не е напълно пигментиран (бял), в контакт с възникнат слънчеви изгаряния, прозрачни ирис, цвят на очите появява червено поради кръвоносните съдове прозрачни. Вторият тип е придружено от слаба пигментация на кожата, което се увеличава с възрастта, като интензитетът на оцветяване на косата, ириса;
2. HCA 2. Единственият отличителен белег е бяла кожата на пациента, независимо от расовия произход. Други симптоми са променливи - жълто или червено-жълта коса, светло сиви или сини очи, появата на лунички в зоните на контакт на кожата на слънчева светлина;
3. HCA 3. Най-редки вида на албинизъм с невидими прояви. Кожата обикновено е с жълтеникав или червеникаво-кафяв цвят като косата й. Очи - синьо-кафяв и визуалната острота остава нормално.

Видео: Albino. Животът е албинос. Албинизъм. :)

Видео: Кои са албиноси?

Видео: Египет новини. Албино хора в Африка. Редки видео кадър. Albino човек. Почивка в Хургада 2016

Видео: Новини днес албинос тигър убива човек застрелян в Тбилиси