Болест на Уилсън

Болест се развива в резултат на генетични фактори, се считат за доста рядко, но колкото по-дълго човечеството, толкова по-често те възникват в медицинската практика.

Вродени заболявания са сред най-трудните за лечение, тъй като в действителност се превръща в предизвикателство за лекари мамят природата и да определи своите грешки.

болест на Уилсън е описан през 1912 г. от английски невролог Самюъл Уилсън, който установи редица симптоми на хепато-мозъчна дистония, цироза на черния дроб и ги обединени под името "прогресивна дегенерация лещовидна."

Същността на болестта се крие във факта, че тялото се натрупва прекомерни количества мед, а именно, в най-важните си жизненоважни органи - мозъка и черния дроб.

Нормалната количеството мед участва в образуването на нервни влакна, кост, колаген и пигмента меланин. Но когато процес мед изход е счупен (и това е същността на проблема на заболяването), тя може да бъде опасно за живота. Обикновено, мед се абсорбира от храната и екскретира с жлъчката, формирането на които участва активно черния дроб. Ако заболяването не се лекува, прогнозата е лоша.

Вероятността от развитие на болестта на Уилсън

От 100-те милиона души общо, лекари намират това патология само три. Тя се предава автозомно-рецесивно, което означава, че вероятността за нейното развитие има за тези хора, чиито двамата родители имат ген мутант ATP7B 13 двойки хромозоми. За момента учените са изчислили, че този ген е приблизително 0,6% от населението на света. В специална рискова група са децата, които се раждат в тясно свързани комуникации.

Симптомите на болестта на Уилсън

Заболяването може да се случи в детството или юношеството под формата на невропсихиатрични разстройства и чернодробна недостатъчност.

Лекарите са три форми на заболяването:

• Това се отнася само за нарушение на черния дроб;
• нарушение засяга само на централната нервна система;
• при смесване форма и са прояви на двете форми.

Също така има 2 стадии на заболяването, един вид инкубационен период, болест на Уилсън:

• латентна - 5-7 години;
• етап клинични прояви.

Също така секретират два вида на заболяването:

• остра - 25% внезапно открива жълтеница, треска, чернодробна недостатъчност;
• хроничен - бавно проява на болестта, която се среща в 8-16 години.

следните симптоми се появяват при чернодробно увреждане:

• кръвотечение от носа;
• умора и слабост;
• намален апетит и производителност;
• нестабилен стол и подуване на корема;
• тъпа болка в черния дроб;
• сърбеж;
• треска;
• жълтеница;
• подуване;
• кървене в стомаха и червата.

следните симптоми се появяват в разстройства на централната нервна система:

• проява на симптоми до 20 години;
• "Маска лице като";
• прекомерно отделяне на слюнка;
• разстройство на говора и координацията на движенията;
• тремор;
• атетоза;
• агресията - в истерия и паническо разстройство.

Сред специфични признаци на заболяване - образуването на кафяви пръстени на ръба на роговицата.

Усложнения на болест на Уилсън

Последици от болест на Уилсън ако не се лекува амбициозен. Нарушението се среща в много органи и системи:

• кожата - увеличаване на пигментацията, сини дупки на ноктите;
• бъбреците - камъни в бъбреците, отока в долната част на крака;
• сърце - ритъм нарушения;
• стави - са засегнати в 20-50% от случаите;
• кости - повишава тяхната чупливост, чести фрактури;
• ендокринна система - забавяне на половото развитие при мъжете може да се увеличи на гърдата, жените имат проблем с бременността.

Диагноза на болестта на Уилсън

Следните методи се използват за диагностика:

• преглед от биомикроскоп;

• определяне на ниво церулоплазмин;
• определяне на мед в дневно урината и в кръвния серум.

Лечение на болест на Уилсън

Лечението включва медикаменти, така и диетични мерки:

• диета за болестта на Уилсън - с ограничение маса №5 мед до 1 мг на ден;
• Kuprenil наркотици;
• Unitiop;
• Витамин В6.

Видео: Александър Потапов болест на Уилсън в детството: диагностика и лечение

Видео: болест на Уилсън Коновалова част 4