Муковисцидоза - Симптоми

Като правило, можете да диагностицирате муковисцидоза заболяване в ранна възраст, тъй като тя се характеризира с много характерни симптоми. Но в светлината или бавнорастящи форма от същия тип на заболяването е слаб. Ето защо е важно да се знае, за да се разграничи от други подобни заболявания директно муковисцидоза - симптоми и външни белези.

В муковисцидоза болест - какво е това?

Гледан заболяване е по-скоро болест. Това се дължи на мутации на гена, който е локализиран в дългото рамо на седмия хромозомата. Вероятност болен съществува само ако и двамата родители са носители на повреден ген е 25%. Въпреки тези условия, кистозна фиброза заболяване засяга достатъчно голям брой хора, както хромозомата с мутацията присъства във всеки 20-ти жител на планетата.

Муковисцидоза при възрастни - симптоми

Както беше отбелязано по-рано, болестта се проявява в детството, обикновено до 2 години, а само 10% от пациентите на първите симптоми се появяват в юношеството и зрелостта.

Основни симптоми на муковисцидоза:

• изостане в развитието на тялото, с нормална умствен капацитет, или дори по-високи от нормалното;
• удебеляване на пръстите на ръцете по цялата дължина;
• полипи, израстъци в носа;
• хронични заболявания на дихателната система с чести рецидиви повторения;
• дихателна недостатъчност;
• постоянно ескалиращото бронхит, синузит, синузит;
• панкреатит;
• кашлица, обикновено през нощта, с освобождаването на вискозна или гнойни храчки;
• заболявания на стомаха и червата;
• хроничен холецистит;
• задух, астма;
• заболявания на пикочо-половата система, импотентност.

Тези симптоми, свързани с кистозна фиброза с това, че повредени ген не позволява тялото да произвежда протеин, който е отговорен за нормалното протичане на вода и електролити метаболизъм в клетките на вътрешните органи. Това води до увеличаване на плътността и вискозитета на течността, произведени от по-голямата част на жлезите с вътрешна секреция. Секретът е в застой, то се размножават бактерии, и в органите на необратими промени, особено в белите дробове.

Чревна форма на муковисцидоза се характеризира с подуване на корема, пронизващи болки, запек и повръщане. Тези симптоми се повлияват добре от лечението, като се вземат лекарства с ензими, но белодробни прояви на болестта продължават да растат.

Муковисцидоза - диагноза

На първо проверява за най-характерен симптом - вискозитета на секрети вътрешни кухи органи, обостряне на хронични заболявания на дихателната система. След това трябва да се установи наличието на мутиралия ген от родителите си, за да проверите за случаи на заболяване в семейството.

Най-точният тест за муковисцидоза - ДНК. Този тест е най-чувствителна, и това може да се направи по време на бременност чрез амниоцентеза. Броят на неверни положителни резултати е по-малко от 3% и ви позволява бързо да се диагностицира без допълнителни мерки.

Количествено определяне на мастни киселини в химотрипсин на стол и пациентът е също един начин за диагностициране на заболяването. стандарти за изпълнение Химотрипсина се разработват индивидуално във всяка лаборатория. Брой киселини, които пораждат подозрение за кистозна фиброза е 20-25 ммол дневно.

Пот тест за кистозна фиброза използване пилокарпин е концентрацията на хлориди в изследването на течност освободени пори. Гледан тест трябва да се извършва най-малко три пъти, за да се установи точната диагноза.

Видео: Муковисцидоза

Видео: Дима Abuzov за процедурата. Муковисцидоза. Лечение. Физиотерапия.