Хемофилия при деца

Хемофилия - един от най-сериозните наследствени заболявания, развитието на които е свързано с пола. Това означава, че момичетата са носители на дефектен ген, но болестта като такъв се появява само при момчетата. Заболяването се причинява от генетично определен недостиг на плазмените фактори, осигуряващи съсирването на кръвта. Въпреки факта, че той е известен за много дълго време, името "хемофилия" болестта на полученото само през 19 век.

Съществуват няколко вида на хемофилия:

• Хемофилия А (GA, класически хемофилия);
• хемофилия В (HS Kristmassa заболяване);
• хемофилия В (WAN).

Предизвиква хемофилия

Наследяването на хемофилия А и Б се извършва, както беше казано, в по женска линия, тъй като хората, страдащи от това заболяване, често не успяват да оцелеят в репродуктивна възраст. Въпреки това, през последните години забелязахме значителен напредък в лечението, което да удължи живота на болни хора. В допълнение към положителния ефект, който те е довел и отрицателните последици - значително нарастване на броя на пациентите в целия свят. Основната процента на заболявания (80%) се отнася до генетичен, че се наследява от родителите, други случаи - спорадично генна мутация. И по-голямата част от спорадични случаи на хемофилия майка, разработена от мутирал бащина ген. И по-старо е бащата, толкова по-висока вероятността от възникване на такава мутация. На човешките чада, хемофилици, здрави дъщери са носители на една и съща болест и да го предадат на своите деца. Вероятността за раждане болен син в женски превозвачи е 50%. В редки случаи, има класически заболяване при жените. Обикновено това се случва при раждането на дъщеря в баща хемофилици и майка носител на болестта.

Хемофилия В се предава по наследство на децата от двата пола, и са податливи на този вид заболявания, мъже и жени еднакво.

Всякакъв вид хемофилия (наследствено или спонтанен), се появява веднъж в семейството ще продължи да бъде наследен.

диагностика на хемофилия

Има няколко степени на тежест на заболяването: тежки (много тежки), умерен, лека форма и скрита (латентна или субклиничен). Съответно, по-висока е степента на хемофилия, толкова по-силно изразени симптоми са по-често се наблюдава силно кървене. Например, в тежки случаи, има спонтанно кървене дори без директна връзка с наранявания.

Заболяването може да се случи независимо от възрастта. Понякога първите признаци могат вече да се видят в неонаталния период (кървене от пъпната рана, натъртване, и т.н.). Но най-вече хемофилия се появява след първата година от живота, когато децата започват ходене и увеличава риска от нараняване.

Най-честите симптоми на хемофилия са:

• редовно и обилно кръвотечение;
• обширна, дълго резорбируеми хематом;
• продължително кървене от венците, лигавиците на носа и устата, най-малко черво, бъбреците и т.н. И това може да доведе до каквито и да било медицински манипулации;
• hemarthrosis (кървене в ставната кухина);
• кървене в костната тъкан, което води до костна декалцификация и аваскуларна некроза.

Така кървене започва веднага след нараняване, и след известно време (понякога над 8-12 часа). Това се обяснява с факта, че първоначално кървенето спре тромбоцити и хемофилия броят им остава в нормални граници.

Хемофилия диагностициран с помощта на различни лабораторни тестове, които определят периода и броя на кръвосъсирването антихемофилен фактори. Важно е да се разграничи от болест на фон Вилебранд хемофилия, тромбоцитопенична пурпура, Glanzmann Тромбастения.

Хемофилия при деца: лечение

На първо място, детето разглежда педиатър, зъболекар, хематолог, ортопед, желателно генетични тестове и психологически консултации. Всички специалисти да координират действията си за съставяне на индивидуална програма на лечение в зависимост от вида и тежестта на заболяването.

Основният принцип на лечение на хемофилия - заместителна терапия. Пациентите прилагат антихемофилен лекарства от различни видове, или svezhezagotovlennuyu цитратна преливане на кръв се извършва директно от семейство (за HA). В хемофилия В и С могат да бъдат използвани съхранява кръв.

Прилагане на три основни методи за лечение: Лечение на (за кървене), домашно лечение и профилактика на хемофилия. И последният е най-прогресивните и важната.

Тъй като заболяването е нелечимо, правилата на живот на пациентите с хемофилия са намалени за да се избегне нараняване, бъдете сигурни, диспансеризацията и навременно лечение, същността на която е да се поддържа липсващите кръвни фактори на ниво не по-малко от 5% от нормалното. Така се избягва кръвоизливи в мускулната тъкан и ставите. Родителите трябва да знаят характеристиките на грижата за болни деца, основни техники за първа помощ и т.н.

Видео: хемофилия. Simtomy, причини и лечения

Видео: Хемофилия: как да живеят с болестта? Училище здраве 12.04.2014 GuberniaTV

Видео: бригада предадат лекарства за деца с хемофилия