Порфирия заболяване

Червените кръвни, както и способността му да се транспортира кислород поради наличието на хем. На свой ред това биохимичен съединение се образува в резултат на ензимите, за производството на които изисква порфирин. С липсата на споменатите вещества порфирия заболяване се развива, причината за нея, като правило, тя се превръща наследственост.

Генетика и порфирия

Основната предразполагащ фактор за развитието на заболяването е наличието в кръвта на HLA В7, и HLA-A3 носител клетъчни антигени. Те провокира недостатъчно производство на ензими, които хем, както и нарушение на окислението на липиди съединения.

В допълнение към генетика, са също важни прехвърля хепатит В, С и А (тежко) разграждане на паренхима на черния дроб и костен мозък, увреждане.

Симптомите на порфирия на заболяването

Необходимо ензим съединение, образувано в черния дроб и костен мозък. Съответно, симптоми на порфирия се различават, в зависимост от засегнатия орган, както и патологични видове.

тип на черния дроб има следните подгрупи и характерните клинични прояви:

1. Наследствен. Най-ясно изразеното симптом - силната болка в епигастриума региона. В допълнение, има тахикардия, леки психични разстройства, хипертония.
2. Остра непостоянно. По време малко като вид наследствено, но това се отразява на централната и периферната нервна система. Това е съпроводено с халюцинации, гърчове, делириум и парализа на гладката мускулатура на бронхите и белите дробове.
3. Честър. Е получил името си заради географското местоположение (болен, предимно жители на град Честър в Англия) и генеалогична връзка. Подобно на предишната форма на порфирия, но има по-тежки симптоми, понякога изпълнени с бъбречна недостатъчност.
4. Koproprotoporfiriya. Той съчетава клиничните прояви на по-горе три вида на заболяването, характеризираща се с жителите на Южна Африка. Заболяването е придружена от обрив по повърхността на епидермиса.
5. Urokoproporfirii. Най-често се диагностицира като кожна порфирия - Симптомите се изразяват под формата на нарушения в пигментацията и образуването на малки мехурчета в ръцете и лицето. Често поразява хората в Русия и бившите страни от ОНД.

Ако синтеза порфирина е прекъснат в костния мозък, развитие на тези видове на болестта:

1. Еритропоетичното uroporfiriya. Най-опасното вида на заболяването, както рядко се позволява да живеят в зряла възраст. Характеризира се с кожни лезии (с незарастващи ерозии язва), дентална чувствителност към слънчевата радиация, с напредването на - инфекция на кръвта.
2. Еритропоетичното coproporphyria. Основният симптом е тежка чувствителност към UV светлина, която се наблюдава в резултат на подуване, сърбеж и зачервяване на епидермиса. След продължително излагане на слънце възниква като появата на мехурчета, пурпура, кожни язви и белези.
3. Еритропоетичното протопорфирия. Той се характеризира с точно същата клиника, както в предишния вид патология се диагностицира чрез кръвен тест (концентрация в еритроцити увеличава protoporfina).

Лечение за порфирия болестното

Към днешна дата, не съществуват ефективни методи за лечение на заболяването. Симптоматично лечение включва използването на интегрални схеми елиминират основните симптоми:

• понижаване на кръвното налягане;
• спленектомия;
• плазмафереза;
• получаване на противовъзпалителни и аналгетични лекарства;
• постоянна защита срещу ултравиолетовите лъчи;
• периодични монтаж пипети с разтвор на глюкоза, въвеждането на Riboxinum, аденозин монофосфат, delagila.

Видео: порфирия (остра, с прекъсвания).

Видео: 10-страшният БОЛЕСТИ